أمراض

أنيميا البحر المتوسط | أحدث توصيات التشخيص والعلاج والتعايش – انيميا البحر المتوسط

انيميا البحر المتوسط | ما هي أنواع  انيميا البحر المتوسط؟

انيميا البحر المتوسط  هو اسم يعبر عن مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على مكون في الدم يسمى ب هيموجلوبين، ولهذا لمرض اسم آخر هو “ثلاثيميا” thalassaemia .

مرضى انيميا البحر المتوسط لا تكون أجسامهم الهيموجلوين الطبيعي  الذي تستخدمه كرات الدم الحمراء لحمل الأكسجين وتوصيله لخلايا الجسم، أو تكونه بكميات قليلة غير كافية.

تحوي كرات الدم الحمراء  في حالات أنيميا البحر المتوسط هيموجلوبينا غير طبيعي أو غير كافي ولا يقدر على حمل كمية الأكسجين التي تكفي خلايا الجسم.

ويترتب على نقص الهيموجلوبين القادر على العمل بكفاءة  نقص الأكسجين الذي يصل إلى  الخلايا وظهور أعراض الأنيميا وأهمها: التعب والإرهاق-ضيق التنفس-تسارع ضربات القلب-شحوب اللون.

تصيب أنيميا البحر المتوسط بشكل أساسي الشعوب التي تعيش حول البحر المتوسط ولذا لقبت بهذا الاسم، بالإضافة إلى شعوب الشرق الأوسط وجنوب آسيا.

هناك أنواع عديدة من أنيميا البحر المتوسط تختلف في الجين المسبب لها والخلل الذي أصاب تكون الهيموجلوين، كما تختلف في شدة الأعراض التي يعاني منها المريض.

ما هي أنواع  انيميا البحر المتوسط؟

يمكن تقسيم أنواع  انيميا البحر المتوسط إلى مجموعتين وهما: بيتا ثلاثيميا وألفا ثلاثيميا،  ومن هذه الأنواع:

  • بيتا ثلاثيميا الكبرى Beta thalassaemia major: هي أكثر الأنواع من حيث شدة الأعراض.
  • بيتا اثلاثيميا المتوسطةbeta thalassaemia intermedia: وهي ذات أعراض أقل شدة.
  • ألفا ثلاثيميا الكبرىalpha thalassaemia major: وهي أقل شدة من بيتا ثلاثيميا الكبرى.
  • مرض هيموجلوبين H.

تحدث انيميا البحر المتوسط بسبب وجود تغير في الشفرة الوراثية ( الجين) المسؤول عن تصنيع مادة الهيموجلوبين.

يتم توارث هذا المرض عن طريق انتقال نسختين من الجين المسبب للمرض من الوالدين الحاملين للمرض، أو في حالات نادرة يكفي انتقال نسخة واحدة من جين المرض من أحد الوالدين.

ما هي أعراض انيميا البحر المتوسط؟

تتمثل أعراض انيميا البحر المتوسط في مشكلات صحية متعددة، ولكن العلاج الصحيح يتمكن في معظم الأحوال من السيطرة على هذه المشكلات.

تبدأ أعراض بيتا ثلاثيميا الكبرى Beta thalassaemia major بعد عدة أشهر من ميلاد المريض، في حين أن الأعراض يمكنها أن تتأخر إلى ما بعد مرور سنوات المراهقة في الأنواع الأقل حدة.

ويمكن أن يعاني مريض أنيميا البحر المتوسط من بعض الأعراض التالية:

1-الأنيميا: وتسبب الأنيميا أعراضا مثل: التعب والإرهاق – ضيق التنفس – اضطربات في نبضات القلب – شحوب الوجه.

2-اصفرار الجلد وبياض العينين وتغير لون البول لدرجة داكنة  (الصفراء):

بسبب نقص الهيموجلوبين وتغير طبيعته يصبح عمر كرات الدم الحمراء أقصر مما يجب، ويزداد معدل تكسيرها وبالتالي معدل تكون صبغة بليروبين الناتجة عن تكسير الدم.

ولأن صبغة بليروبين لها لون أصفر بني  فإن زيادتها في الدم تصبغ الجلد باللون الأصفر، وخروجها عبر الكليتين إلى البول يغير لون البول للون الأصفر الداكن.

3-زيادة كمية الحديد  في الدم: تزداد كمية الحديد في الدم في المرضى الذين يحتاجون لنقل دم من حين لآخر.

ويمكن لبعض العقاقير التي يتم تناولها بشكل مستمر أن تمنع تراكم الحديد لمستويات خطرة في الجسم، وتحمي المريض من هذه المشكلات الصحية التي يسببها.

4-أعراض أخرى مثل تأخر النمو في فترة الطفولة و حصوات والتهابات المرارة وتأثر العظام.

كيف يتم تشخيص انيميا البحر المتوسط؟

يتم تشخيص انيميا البحر المتوسط خلال فترة الحمل أو بعد الولادة بفترة بسيطة، ويمكن للأم إجراء تحليل للدم في أي وقت لتشخيص المرض أو تشخيص حالة حمل الصفة الوراثية والتأكد من احتمالات نقل المرض للأطفال.

يتم تشخيص بيتا ثلاثيميا الكبرى Beta thalassaemia major بتحليل عينة الكعب التي تأخذ من حديثي الولادة، ولكن الأنواع الأخرى الأقل شدة يمكن أن يتأخر تشخيصها إلى أن تظهر أعراض الأنيميا.

يتم التشخيص بعمل تحليل للدم في أي وقت من العمر، وفي حالة وجود تاريخ عائلي للمرض يُنصح  بإجراء تحليلات لمعرفة الحالات الحاملة لجين المرض.

كيف يتم علاج مرضى أنيميا البحر المتوسط؟

يتم علاج مرضى أنيميا البحر المتوسط باتباع خطة علاجية تستمر طوال العمر تتكون من بعض العقاقير واللقاحات، كما يمكن أن يتم اللجوء إلى نقل الدم في بعض الحالات.

1-نقل الدم:

قد يحتاج مرضى بيتا ثلاثيميا الكبرى Beta thalassaemia major إلى نقل للدم مرة كل شهر، في حين أن أنواع أنيميا البحر المتوسط الأخرى الأقل حدة قد لا تحتاج إلى نقل الدم إلا على فترات طويلة.

2-عقاقير لإزالة الحديد الزائد (علاج الإزالةchelation therapy):

وتتمثل ضرورة وأهمية هذه العقاقير في مساعدتها على حماية أعضاء الجسم المختلفة من تراكم الحديد وترسبه في خلاياها وتأثيره على وظائفها.

يحتاج المريض لهذا النوع من العلاج بعد اتمام المرة العاشرة من نقل الدم إليه.

من أمثلة العقاقير التي تستخدم في علاج الإزالة; لمنع تراكم الحديد:

  • ديسفيروكسامين (desferrioxamine (DFO : ويتم حقنه في محلول بالوريد في مدة مقدارها 8-12 ساعة; وقد يحتاج المريض لتكرار ذلك 5-6 مرات أسبوعيا.
  • ديفيريبرون (deferiprone (DFP : ويتم تناولة على شكل حبوب للفم أو سائل يتم شربه، ويستخدم أحيانا لتقليل عدد مرات الحقن بمحلول ديسفيروكسامين  بالوريد.
  • ديفيراسيروكس  (deferasirox (DFX : ويتم تناوله على شكل حبوب تذاب في ماء ثم يتم شربه.

ولكل نوع من هذه العقاقير مميزاته وعيوبه، ويكون دور الطبيب المختص هو المساعدة  على وضع خطة العلاج المناسبة لكل مريض وفقا لحالته واحتياجاته.

3-زراعة نخاع العظام أو زراعة الخلايا الجذعية:

زراعة نخاع العظام وزراعة الخلايا الجذعية هما  العلاج الشافي الوحيد من أنيما البحر المتوسط، ولكنها تعتبر علاجلات غير شائعة الاستخدام نظرا لوجود خطورة مصاحبة لها.

الخلايا الجذعية هي خلايا توجد في نخاع العظام الموجود في تجويف العظام، وتقوم الخلايا الجذعية بانتاج خلايا الدم المختلفة.

في حالة زراعة الخلايا الجذعية فهي تؤخذ من متبرع سليم،  ويتم حقنها في وريد المريض لتنتج خلايا طبيعية تستبدل الخلايا المريضة.

ترتبط زراعة نخاع العظام بخطر مهاجمة الخلايا المزروعة لخلايا الجسم الطبيعية، كما أن زراعة الخلايا الجذعية لها مخاطرها واعراضها الجانبية هي الأخرى.

في الحالات الشديدة من أنيميا البحر المتوسط يمكن للمريض وطبيبه الموازنة بين تأثير المرض ومخاطر عمليات الزراعة للخلايا الجذعية أو لنخاع العظام واتخاذ القرار الأفضل للمريض.

4-علاج المشكلات الصحية المصاحبة:

  • تناول المريض للقاحات مختلفة للوقاية من أنواع متعددة من العدوى
  • يمكن أن ىيساعد العلاج الهرموني على تحسن حالات تأخر البلوغ
  • يتم علاج تأثر الغدة الدرقية بتعويض نقص هرمون ثيروكسين الذي تفرزه الغدة الدرقية
  • تُعالج مشاكل المرارة بإزالة المرارة بالجراحة إذا تطلب الأمر
  • يمكن أن يصف الطبيب بعض العقاقير التي تساعد على الحفاظ على صحة العظام مثل عقار بيسفوسفونيتس bisphosphonates.

 التوصيات البريطانية للتعايش مع أنيميا البحر المتوسط :

تنصح التوصيات البريطانية باتباع نظام حياة صحي يمكن مريض أنيميا البحر المتوسط من التعايش بشكل أفضل مع المرض ويدعم صحته، حيث تنصح التوصيات ب:

1- تناول حمية غذائية صحية وينصح المريض بتناول مكملات غذائية مثل الكالسيوم وفيتامين دال وحمض الفوليك.

2-يُنصح بممارسة الرياضة من نوعي الرياضات الهوائية ورياضات التي تعتمد على حمل الوزن مثل المشي والجري،  مما يساعد على الحفاظ على صحة العظام وحمايتها من الضعف.

3-الابتعاد عن التدخين يساعد على الحفاظ على صحة القلب وتجنب نقص الأكسجين في الجسم بشكل أكبر .

4-يُنصح بالابتعاد عن العدوى بالمحافظة على غسل الأيدي المتكرر، والبعد قدر الإمكان عن الأشخاص المرضى بعدوى فيروسية أو بكتيرية، بالإضافة إلى التأكد من تناول كل اللقاحات التي ينصح بها الطبيب.

5-يجب الحذر عند إجراء أي جراحة تحتاج إلى  تخدير كلي، حيث أن أنيما البحر المتوسط ترفع احتمالات حدوث تجلطات دموية عند الخضوع للتخدير الكلي، مما يستوجب أخذ الاحتياطات الطبية اللازمة.

يجب استشارة الطبيب المتابع فور حدوث أي من الأعراض التالية:

  • ارتفاع درجة حرارة الجسم
  • الشعور برجفة مستمرة
  • ضيق تنفس
  • ضربات قلب سريعة أو غير منتظمة
  • الشعور بدوخة أو إغماء
  • ضعف في الأطراف
  • إصفرار في الجلد أو العينين
  • حدوث تشنجات
  • ألم مفاجئ في البطن أو تورم في جزء منه.

إقرأ أيضاً..

Dr. A Kamel

Consultant Surgeon, England إستشاري الجراحة بالمستشفيات البريطانية

متعلقة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى