حمى البحر الأبيض المتوسط مرض وراثي منتشر في الأعراق العربية؟ فكيف يتم تشخيصه وتوارثه؟

حمى البحر الأبيض المتوسط  هو مرض وراثي مناعي تتوارثه الشعوب القريبة من البحر الأبيض المتوسط خاصة الأعراق التالية: العرب-الأتراك-الأرمن-بعض اليهود.

ينتمي هذا المرض لمجموعة من الأمراض المناعية تسمى بأمراض الالتهاب الذاتي autoinflammatory diseases، والتي تتميز بحدوث نوبات من الالتهاب المتكررة بسبب مشكلة في تفاعلات المناعة الطبيعية innate immunity.

يظهر هذا المرض غالبا بسبب تغير في شفرة وراثية (جين معين) يرمز له العلماء بهذه الحروف MEFV، ويسبب هذا التغير الجيني تغير في نوع من البروتينات المؤثرة على المناعة والتي تسمى “بايرين” pyrin.

يعتقد العلماء أن الخلل في بروتينات بايرين هو السبب في الاضطراب المناعي الذي يسبب نوبات الإلتهاب التي تحدث تلقائيا وبشكل متكرر في مرضى حمى البحر الأبيض المتوسط.

فما هي أعراض الإصابة وما هي مضاعفاته؟ وكيق يتم توراثه؟

ما هي أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط؟

تظهر أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط في نوبات تستمر  لمدة حوالي  4-3 أيام.

يبدأ ظهور هذه النوبات غالبا في فترة الطفولة وتبدأ في الغالب في شكل نوبات متكررة من ارتفاع درجة الحرارة، ولكن في حوالي 10% من الحالات يمكن أن يتأخر ظهور الأعراض إلى ما بعد عمر الأربعين.

ويكون الطفل أو الشخص البالغ طبيعيا بشكل كامل بين هذه النوبات، كما أن الأطفال ينمون بالشكل الطبيعي المتوقع.

يمكن لهذه النوبات أن تحدث بدون سبب واضح، أو يمكن أن يتم تحفيزها بسبب القلق والتوتر أو تناول بعض أنواع الأطعمة أو الرياضات العنيفة  أو الدورة الشهرية للنساء.

ويختلف معدل حدوث هذه النوبات وحدتها من مريض لآخر، حيث يمكن أن تحدث بمعدل مرة كل أسبوع أو بضع مرات في السنة.

وخلال هذه النوبات تظهر أعراض يسببها التهاب في أغشية الجسم: أغشية البطن -الغشاء المحيط بالرئتين-الأغشية المحيطة بالمفاصل أو التهاب الجلد.

وفيما يلي بعض الأعراض الشائعة لهذه النوبات:

-إرتفاع درجة حرارة الجسم

-آلام حادة في المعدة والبطن(في 90% من المرضى تقريبا) :

ويمكن للآلام أن تكون حادة بدرجة تجعل الطبيب يشتبه في حدوث التهاب بالزائدة الدودية عند حدوث أول نوبات المرض، وذلك بسبب التهاب الغشاء البريتوني، وقد حدث وسبب آلام البطن في هذا المرض البدء في إجراء جراحات لا حاجة لها.

-تورم في الساق

-آلام  وتورم في أحد أو بعض المفاصل (في 75% من المرضى تقريبا)، ويتحسن التهاب المفصل في خلال أسبوع.

-طفح جلدي (إحمرار وتورم) يظهر غالبا في المنطقة ما بين الكاحل والركبة.

وتعتبر الأعراض التالية أقل شيوعا:

-آلام حادة في منطقة الصدر بسبب التهاب الغشاء المحيط بالرئتين أو القلب.  ويتحسن غالبا في خلال يومين.

-في الأطفال يمكن أن يحدث تورم وألم في الخصيتين.

-آلام حادة في العضلات.

مضاعفات حمى البحر الأبيض المتوسط..

أهم مضاعفات حمى البحر الأبيض المتوسط هو تأثر الكليتين بترسبات بروتينية يزداد مستواها في الجسم بسبب حالة الالتهاب التي يسببها المرض، فتؤدي لضعف في وظيفة الكليتين.

وتسمى هذه الترسيبات البروتينية ب “سيروم أمايلويد بروتين”((serum amyloid protein (SAA) ، وتسمى هذه الحالة ب  “AA أمايلويدوزيس” (AA Amyloidosis).

والجيد أن عقار كولشيسين الذي هو العلاج الأساسي لهذا المرض أظهر كفاءة واضحة في منع  حدوث حالة “AA أمايلويدوزيس” في معظم مرضى حمى البحر الأبيض المتوسط.

والأكثر أنه أظهر قدرة على تحسين المرضى الذين يعانون بالفعل من حالة “AA أمايلويدوزيس”، واستطاع كولشيسين أن يجعل وظائف الكليتين تتحسن في العديد من المرضى الذين تناولوه بجرعات مناسبة.

كما أن مرضى حمى البحر الأبيض المتوسط الذين لا يتلقون علاجا جيدا ومناسبا يتعرضون لنوبات أكثر قد تسبب صعوبة في الإنجاب.

كيف يتم التشخيص بحسب التوصيات البريطانية؟

يتم التشخيص بناء على الأعراض وتكررها بشكل النوبات، بالإضافة إلى وجود حالات مشابهة في التاريخ المرضي لعائلة المريض.

يقوم الطبيب بطلب تحليلات في الدم لرصد عدد كرات الدم البيضاء ومستوى دلالات الالتهاب التي تكون مرتفعة بوضوح أثناء حدوث نوبات التهاب حمى البحر الأبيض المتوسط (CRP-ESR-WBC count).

كما يتم عمل تحليل  SAA  في الدم، والذي يعبر بدقة عن مستوى بروتينات “سيروم أمايلويد بروتين”((serum amyloid protein (SAA) في الدم، بالإضافة لتحليل بروتين في البول للاطمئنان على حالة الكليتين.

ثم يتم عمل تحليل وراثي (جيني) للتأكد من تشخيص المرض إذا كانت الأعراض وتحليلات الدم تشير إليه، وبحسب التوصيات البريطانية فيجب القيام بهذه الخطوة التأكيدية حتى وإن كان هناك تاريخ مرضي عائلي إيجابي للمرض.

كما ينصح عمل التحليل الوراثي الجيني عند وجود احتمالات للمرض حتى وإن لم يعانِ الشخص من أعراض، وذلك بأن يكون أخا او أختا لشخص ظهرت عليه أعراض المرض.

لا يستلزم التحليل الجيني الإيجابي بدون وجود أعراض البدء في العلاج في أغلب الأحوال، إلا أنه يستلزم المتابعة بالتحاليل لاحتمالية حدوث تأثر بالمرض بدون  ظهور أعراض.

وفي المناطق التي يشيع فيها حدوث مضاعفات الكلى “AA أمايلويدوزيس”، قد يبدأ الطبيب بالعلاج بدون أن تظهر اعراض على الشخص الذي تم تشخيصه وراثيا، خاصة مع وجود حالة في العائلة، وذلك بحسب التوصيات البريطانية.

كيف يتم توراث حمى البحر الأبيض المتوسط؟ 

يتم توارث حمى البحر الأبيض المتوسط في أغلب الأحوال بطريقة وراثية متنحية Autosomal recessive، هذا يعني أن ظهور أعراض المرض يحتاج لوجود نسختين من التغير الجيني غير الطبيعي المسبب للمرض في جينات المريض.

وفي هذه الحالة يلزم أن يكون كل من الأب والأم حاملين للجين غير الطبيعي، وتكون فرصة ظهور المرض على الأطفال في هذه الحالة 25%.

وتكون فرصة كون الأطفال غير مرضى أو حاملين للمرض 25% أيضا، في حين تكون فرصة كونهم حاملين للمرض 50%.

وإذا كان أحد الوالدين مريضا والآخر غير حامل للمرض ، فسيكون كل الأطفال حاملين للمرض ولا يظهر عليهم بحسب طريقة التوارث المتنحية.

أما إذا كان أحد الوالدين مريضا والآخر حامل للمرض فيكون احتمال إصابة الأطفال 50%،واحتمال كونهم حاملين للمرض 50%.

لكنه وفي حالات قليلة تم تسجيل إصابات وُرّث المرض فيها بطريقة وراثية مسيطرة  Autosomal dominant.

وفي هذه الحالة تظهر أعراض المرض عند وجود نسخة واحدة من التغير الجيني غير الطبيعي، ويكفي هنا أن يكون أحد الوالدين فقط مصابا بالمرض أو حاملا له.

وتحدث الوراثة بهذه الطريقة المسيطرة غالبا عندما يكون التغير الوراثي الجيني من نوع خاص نادر يرمز له ب M694.

وفي حالات أقل لا يعثر الأطباء على جين المرض ويكون التشخيص إكلينيكا وبمساعدة تحاليل الدم بشكل كامل.

في بعض شعوب البحر الأبيض المتوسط تم تقدير نسبة الأشخاص الحاملين لجين مرض حمى البحر الأبيض المتوسط بأنها 1 في كل 4 أفراد.

إقرأ أيضا على طب اليوم..

علاج حمى البحر الأبيض المتوسط: دواء أساسي و5 نصائح لنظام الحياة تساعد على تجنب نوبات المرض

علاج حمى البحر الأبيض المتوسط: 9 نصائح توصي بهم المستشفيات البريطانية لخطة العلاج الناجح

في 6 حالات يجب تحليل وظائف الكلى بصفة دورية..فما هي؟ بحسب توصيات المستشفيات البريطانية

الداء البطني: مرض مناعي تعالجه الحمية الخالية من الجلوتين..كيف يحدث وكيف يتم تشخيصه؟