ضمور العضلات | بعد الاتفاقية المصرية لعلاجة تعرف على أهم 6 أعراض مبكرة

أعلنت وزارة الصحة المصرية بتاريخ 12 يوليو 2021 عن توقيع اتفاقية تعاون مع شركة نوفارتس للأدوية لعلاج ضمور العضلات.

وبموجب هذا الاتفاق سيتم توفير العلاج لكل الاطفال الذين يحتاجونه وإعطاءهم فرصة للحياة الطبيعية.

ضمور العضلات هو  مجموعة من الامراض الوراثية التي تظهر بسبب انتقال جين المرض من أحد الأبوين و من أشهرها:

1- مرض دوشين الأكثر حدة وتظهر أعراضه مبكرة ويكون تطوره سريعا.

2- مرض بيكر الأقل حدة نسبيا، والذي تظهر اعراضه في في سن متأخر ويكون ضمور العضلات فيه بطيئا.

مرض دوشين ..

مرض دوشين يصيب حوالي 1 من كل 3500-4000 طفل من الذكور.

يحدث هذا النوع من ضمور العضلات بسبب حدوث تغيير (طفرة ) في جين بالشفرة الوراثية يسمى ديستروفين Dystrophin، وهو يتواجد على كروموسوم X.

يسبب الخلل في هذا الجين توقف الجسم عن تكوين بروتين ديستروفين الهام لبناء ألياف العضلات مما يسبب ضعفها وضمور حجمها بمرور الوقت.

يظهر ضمور العضلات بشكل أكثر شدة لدى الذكور حيث لديهم نسخة واحدة من كروموسوم  X الذي يحمل جين المرض.

ولكن في الاناث وبسبب وجود نسختين منه تتمكن الجينات السليمة في أحد نسختي الكروموسوم من تعويض الخلل  الموجود في النسخة الأخرى.

وينتقل جين المرض من الأم الحاملة للمرض  للجنين الذكر ليظهر عليه المرض.

ما هي أهم 5 أعراض مبكرة لمرض ضمور العضلات؟

يبدأ ظهور اعراض ضمور العضلات في حالة مرض دوشين بين السنة الأولى والسنة الثالثة من العمر.

فيما يلي أهم  الاعراض المبكرة لمرض دوشين.

1-تأخر التطور الحركي للطفل ( تأخر الوقوف والمشي) و بطء الحركة أو ظهور صعوبات في الحركة وصعود السلالم (بعد التعلم).

2-تضخم كاذب في عضلة السمانة: تظهر عضلات خلف الساقين (السمانة calf muscle) بشكل ضخم مع حدوث ضمور العضلات وتكون من أول العضلات المتأثرة.

3-صعوبة القيام من وضع الجلوس وذلك لأن أول العضلات التي تتأثر هي عضلات الحوض والفخذ .

4- يظهر المشي بشكل غير طبيعي٬ ويتضمن ذلك وجود اختلال و تأرجح أثناء المشي أو المشي على اطرف الاصابع أو المشي مع قدمين متباعدتين أو الوقوع المتكرر بشكل غير طبيعي.

5- الاعتماد على اليدين أثناء القيام من وضع السجود بدلا من الاعتماد على الساقين، وهو ما يسمى بعلامة جوير Gowers’ sign الموضحة بالصورة التالية.

6-تأخر الكلام  عن العمر الطبيعي أو وجود صعوبات في التعلم أو السلوك.

مع وجود هذه الاعراض يكون هناك ارتفاع غير واضح السبب في انزيمات الكبد.

ويُنصح في هذا الحالة بإجراء تحليل دم لانزيم العضلات كيراتين كاينيز creatine kinase حيث يكون مرتفعا في حالات ضمور العضلات.

ويتم استشارة طبيب متخصص في العضلات والاعصاب لتلقي العلاج المناسب بأسرع فرصة.

يعاني الطفل المصاب بمرض دوشين من فقدان القدرة على المشي مع الوصول لعمر 12 سنة تقريبا كما تحدث بعض الانحناءات الجانبية في العمود الفقري مما قد يجعل أحد الكتفين أعلي من الآخر.

ومع التقدم في العمر يبدأ ضمور العضلات في التأثير على عضلات القلب كما تبدأ صعوبات التنفس بسبب تأثر عضلات الصدر والتنفس.

مرض بيكر..

أما في حالة مرض بيكر  فتبدأ الاعراض في الظهور في وقت متأخر وتكون مصحوبة بتقلصات عضلية مع الحركة وممارسة الرياضة، وتظهر صعوبة في ممارسة الرياضة في المدرسة.

يستطيع معظم مرضى ضمور العضلات الذي يسببه مرض بيكر المشي حتي الوصول لعمر 40-50 عام ولكن مع تقدم العمر تبدأ الحاجة للأجهزة المساعدة على الحركة.

بعكس مرض دوشين الذي يتطور سريعا٬ فإن مرض بيكر يتطور ببطء ويسمح للمصابين به بالوصول للعمر الطبيعي للوفاة.

التطورات الطبية الحديثة..

الجيد أن التطورات الطبية الحالية يمكنها أن تساعد علي تجنب مضاعفات مرض ضمور العضلات.

ويساعد التشخيص المبكر ب تحليل الجينات على تحسن حالة المرضي بشكل بالغ وتحسين جودة الحياة بتقديم العلاج المناسب في الوقت اللازم.

وهو ما تسعى وزارة الصحة المصرية لتحقيقه بهدف مساعدة مرضى ضمور العضلات وعائلاتهم.

إقرأ أيضا على طب اليوم..

أمراض الضمور العصبي:ما هي أنواعها وكيف تؤثر على حياة المريض؟

علاج التصلب المتعدد | أدوية وتغذية ورياضة ونصائح لنظام الحياة

الكبد الدهني مرض صامت لكن يمكنه أن يسبب التهاب الكبد ومضاعفاته فما الأعراض والعلاج؟

 3 أسباب تجعل النساء أطول عمرا من الرجال – دراسات علمية

ما الفرق بين تأثر العصب السابع الطرفي و تأثير السكتة الدماغية الخطيرة على الوجه؟