أمراض

انيميا البحر المتوسط | 5 أعراض أساسية للشخص المريض و ماذا يعني حامل الثلاسيميا؟

أعراض الانيميا والصفراء وتراكم الحديد وتأثر العظام من أهم أعراض انيميا البحر المتوسط

انيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) هي مرض وراثي يحدث بسبب وجود تغير في الشفرة الوراثية ( نسختي الجين) المسؤول عن تصنيع مادة الهيموجلوبين٬ وفي حالة وجود نسخة واحدة من جين الموض يسمى الشخص ب حامل الثلاسيميا.

الهيموجلوبين هو المادة الموجودة في كريات الدم الحمراء والمسؤولة عن حمل الأكسجين في الدم وتوصيله إلي الخلايا التي تحتاجة٬ وبشكل عام يسمى تقص الهيموجلوبين بحالة انيميا.

يتم توارث هذا المرض عن طريق انتقال نسختين من الجين المسبب للمرض من الوالدين الحاملين للمرض أو المرضى به، أو في حالات نادرة يكفي انتقال نسخة واحدة من جين المرض من أحد الوالدين.

كريات الدم الحمراء التي تحوي الهيموجلوبين اللازم لتوصيل الأكسجين للخلايا
كريات الدم الحمراء التي تحوي الهيموجلوبين اللازم لتوصيل الأكسجين للخلايا
elements.envato

يمكن تقسيم أنواع  أنيميا البحر المتوسط إلى مجموعتين تخالف في حدة الأعراض وهما: بيتا ثلاثيميا وألفا ثلاثيميا،  ومن أهم هذه الأنواع:

-بيتا ثلاثيميا الكبرى Beta thalassaemia major: هي أكثر الأنواع من حيث شدة الأعراض

-بيتا اثلاثيميا المتوسطة beta thalassaemia intermedia: وهي ذات أعراض أقل شدة

-ألفا ثلاثيميا الكبرى alpha thalassaemia major: وهي أقل شدة من بيتا ثلاثيميا الكبرى

-مرض هيموجلوبين H.

من هو الشخص الحامل لصفة الثلاسيميا الوراثية؟

حامل الثلاسيميا (thalassaemia trait-thalassaemia carrier) هو شخص يحمل نسخة واحدة من الجين المسبب للمرض في خلايا جسمه، وفي هذه الحالة يكون الشخص غير مريض ولا يصاب ب أنيميا البحر المتوسط.

ولكن في بعض الأحوال يمكن أن يعاني حامل صفة ثلاثيميا الوراثية من بعض الأنيميا نتيجة لأن كرات الدم الحمراء تكون أصغر من الحجم الطبيعي لها، ومستوي الهيموجلوبين يكون أقل بنسبة بسيطة من مستواه الطبيعي.

وهذه الأنيميا تختلف عن أنيميا نقص الحديد ولا تحتاج لعلاج.

الشخص الحامل لجين مرض أنيما البحر المتوسط يمكن أن يورث المرض لأولاده الذي يحدث في حالة انتقال جينات المرض من الأب والأب معا (إذا كان كل من الأب والأم حاملا  للمرض  أو مريض بالثلاسيميا).

يمكن التعرف على أحدث توصيات تشخيص وعلاج انيميا البحر المتوسط في مقال طب اليوم بهذا الرابط: أنيميا البحر المتوسط | أحدث توصيات التشخيص والعلاج والتعايش

ما هي اعراض انيميا البحر المتوسط؟

تتمثل أعراض انيميا البحر المتوسط في مشكلات صحية متعددة، ولكن العلاج الصحيح يتمكن في معظم الأحوال من السيطرة على هذه المشكلات.

تبدأ أعراض بيتا ثلاثيميا الكبرى Beta thalassaemia major بعد عدة أشهر من ميلاد المريض، في حين أن الأعراض يمكنها أن تتأخر إلى ما بعد مرور سنوات المراهقة في الأنواع الأقل حدة.

ويمكن أن يعاني مريض أنيميا البحر المتوسط من بعض الأعراض التالية:

انيميا..

على الأغلب يعاني كل الأشخاص المصابون ب ثلاثيميا الكبري أو غيرها من الأنواع شديدة الأعراض من انيميا  يسببها نقص كمية  الهيموجلوبين الذي هو ناقل الأكسجين في الدم.

وتسبب الأنيميا أعراضا مثل:

-التعب والإرهاق

-ضيق التنفس

-اضطربات في نبضات القلب

-شحوب الوجه

ويمكن أن تحتاج هذه الأنيميا لنقل دم متكرر في الحالات ذات الدرجة الشديدة، وذلك للمساعدة على منع تطورها.

إقرأ أيضا على طب اليوم: فيزيتا مجانية | هل يوجد علاج نهائي لمرض انيميا البحر المتوسط؟ – علاج انيميا البحر المتوسط

أعراض الصفراء..

تتمثل أعراض الصفراء في اصفرار الجلد وبياض العينين وتغير لون البول لدرجة داكنة.

ويحدث ذلك بسبب نقص الهيموجلوبين وتغير طبيعته٫ حيث يؤدي ذلك لأن يصبح عمر كرات الدم الحمراء أقصر مما يجب، ويزداد معدل تكسيرها وبالتالي معدل تكون صبغة بليروبين الناتجة عن تكسير الدم.

ولأن صبغة بليروبين لها لون أصفر بني  فإن زيادتها في الدم تصبغ الجلد باللون الأصفر، وخروجها عبر الكليتين إلى البول يغير لون البول للون الأصفر الداكن.

أعراض زيادة كمية الحديد  في الدم..

تزداد كمية الحديد في الدم في المرضى الذين يحتاجون لنقل دم من حين لآخر.

ويمكن أن تسبب زيادة الحديد في الجسم بعض المشكلات الصحية بسبب تراكم الحديد في أعضاء الجسم المختلفة مثل:

-مشكلات تتعلق بصحة القلب

-اضطرابات في وظائف الكبد وصحته

-مشكلات في وظائف الغدة الدرقية والغدة جار الدرقية

-داء السكري

-تأخر البلوغ

-اضطربات في هرمونات الأنوثة في النساء أو في هرمونات الذكورة في الرجال.

ويمكن لبعض العقاقير التي يتم تناولها بشكل مستمر أن تمنع تراكم الحديد لمستويات خطرة في الجسم، وتحمي المريض من هذه المشكلات الصحية التي يسببها.

ويمكن أن يصاحب الصفراء حصوات والتهابات في المرارة.

تأثر العظام..

يصاحب انيميا البحر المتوسط ضعف في العظام ونمو عظمي غير طبيعي في بعض المناطق٬ فيؤدي مثلا إلى كبر الجبين أو الوجنتين.

بسبب محاولة نخاع العظم زيادة انتاج خلايا الدم كرد فعل لعدم كفاية الأكسجين في الدم، مما يسبب انتفاخ في تجويف العظم وضعف في قشرته وتغير في شكله.

ألم مفاجئ في البطن أو تورم الطحال..

يمكن أن يتورم الطحال بسبب تراكم الحديد كنتيجة لعدم استخدامه في تكوين هيموجلوبين بالشكل الطبيعي، حيث أن الطحال هو مكان تكسير خلايا الدم القديمة و اطلاق الحديد منها.

ويمكن للأنسجة المساعدة في تكوين خلايا الدم كالكبد والطحال والعقد اللمفاوية أن تتورم في مريض أنيميا البحر المتوسط في محاولة لتعويض تعثر نخاع العظام (المصنع الأساسي) في انتاج كرات دم حمراء سليمة.

وتتضمن المضاعفات الأخرى  تأخر النمو في فترة الطفولة٬ كما يحتاج بعض مرضى الثلاسيميا لمساعدة طبية لإنجاب أطفال.

إقرأ أيضا على طب اليوم: كيف تتم زراعة الخلايا الجذعية و زراعة النخاع العظمي؟ 5 خطوات – شرح مبسط

ملخص من طب اليوم..

حامل الثلاسيميا هو شخص يحمل أحد جينات انيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) لكن الجين الواحد لا يكفي ليسبب المرض لذلك لا تظهر عليه اعراض الثلاسيميا.

ولكن حامل الثلاسيميا  يستطيع نقل جين المرض لأولاده ويحدث المرض إذا وصلت جينات المرض من الأم والأب للطفل.

تسبب انيميا البحر المتوسط أعراض الانيميا مثل  التعب وتسارع نبضات القلب وضيق التنفس٬ ويمكن أن تظهر أعراض الشراء وأعراض زيادة الحديد في الجسم في حالة حاجة المريض للعلاج بنقل الدم المتكرر.

وتتضمن الأعراض الأخرى حدوث التهابات وحصوات بالمرارة  وضعف العظام  وألم البطن وتورم الطحال.

كما قد يعاني الأطفال المرضي بانيميا البحر المتوسط من تأخر في النمو.

إقرأ أيضا على طب اليوم..

أنيميا البحر المتوسط | أحدث توصيات التشخيص والعلاج والتعايش

كيف تتم زراعة الخلايا الجذعية و زراعة النخاع العظمي؟ 5 خطوات – شرح مبسط

فيزيتا مجانية | 3 خطوات ل علاج انيميا نقص الحديد “فقر الدم “ – حبوب الحديد

فيزيتا مجانية | الانيميا الخبيثة اضطراب تغذية يسهل علاجه.. فكيف تحدث؟ و ما العلاج؟

ما الذي يحدد صفات طفلك ؟ وما هي البصمة الوراثية ل حمض دي ان اي؟   – شرح علمي مبسط

د. نيهال الشبراوي

Consultant of Medical Microbiology and Immunology at faculty of medicine

متعلقة

زر الذهاب إلى الأعلى